Tunnus:
Salasana:
 
 
JNCL

JNCL - juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

(juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis)
  • tunnettu myös nimillä: Spielmeyer - Vogt, Spielmeyer - Sjögren, Battenin tauti
  • tautigeeni: CNL3, kromosomissa 16 (p12)
    • Nykyisin tunnetaan lukuisia mutaatioita
  • tautigeenin toimintatapaa ei vielä tunneta ⇒ perusvika lienee mm. solunsisäisessä aineenvaihdunnassa, lysosomisessa kalvoproteiinissa


Lapset syntyvät terveinä. Tauti havaitaan yleensä esikouluiässä (noin 4-6-vuotiaana).

Sen myötä:
  • näkökyky heikkenee (johtaen yleensä sokeutumiseen 2-6 vuotta taudin toteamisen jälkeen)
  • epilepsiakohtaukset alkavat, ensimmäinen kohtaus keskimäärin 10 vuoden iässä
  • Parkinson-tyyppisiä puhe- ja liikuntavaikeuksia alkaa ilmetä
  • älyllinen taso taantuu vaihtelevasti, psyykkisiä häiriöitä ja uniongelmia ilmaantuu
  • elinikäennuste on noin 16-30 vuotta


HOITO JA KUNTOUTUS

Varsinaista tautia parantavaa hoitoa ei ole. Hoito painottuu taudin mukana ilmeneviin oireisiin (esim. epilepsia, parkinsonismi). Kuntoutuksessa olennainen osa on fysio- ja toimintaterapioilla. Liikkumisen ohjaus ja mahdollisimman pitkään kestävä itsenäinen liikkuminen on tärkeää. Käytössä on näkövammaisten oppimistekniikoita ja ajan myötä käytetään myös kehitysvammaisen oppimismenetelmiä.

Jyväskylän näkövammaisten koulun ohjaustoiminta tukee oppilaan ja koulun työskentelyä. Opetusta annetaan yksilöllisesti soveltaen mukautetun ja harjaantumisopetuksen menetelmin. Henkilökohtainen avustaja on välttämätön.


VIRALLISTA TIETOA

Patogeneesi
  • Viallisen geenin koodaaman valkuaisaineen puute
  • NCL-geenit koodaavat lysosomaalisia entsyymejä tai tuntemattomia solukalvon toimintaan vaikuttavia proteiineja

Diagnoosi perustuu
  • Kliininen kuva
  • Silmänpohjan muutokset
  • Vakuolisoituneet lymfosyytit
  • Kudosnäyte -> elektronimikroskopia (nykyään harvemmin käytetty)
  • DNA-testi

Löydökset
  • Isojen aivojen ja pikkuaivojen atrofia
  • Lysosomaalinen kertymäaine (seroidilipofuskiinin kaltainen)
  • "Sormenjälkikuvio" elektronimikroskopiassa
  • Hermosolujen kuolema

Hoito
  • Oireenmukaista
  • Epilepsialääkitys
  • Parkinson-lääkitys
  • Psyykelääkitys
  • Antioksidantit, melatoniini (näyttö tehosta puuttuu)
  • Kuntoutus

JNCL:n genetiikkaa
  • Peittyvä periytyminen
  • Geeni sijaitsee kromosomissa 16
  • 80% potilaista valtamutaatio molemmissa kromosomeissa = homotsygootit
  • 20% potilaista toisessa kromosomissa harvinaisempi mutaatio = ns. compound heterotsygootit
  • Geenituote on lysosomaalinen kalvoproteiini


LÄHTEET
 
Powered by Smart Kotisivutyökalu