Tunnus:
Salasana:
 
 
NCL

NCL-taudeista on syytä muistaa, että ne etenevät aina yksilöllisesti. Alkamisikä, sekä myös taudin mukanaan tuomat oireet ja niiden voimakkuus, voivat vaihdella eri ihmisillä. Siksi kaikkeen tietoon näillä sivuilla tulee suhtautua suuntaa antavana.

NCL-taudit eli neuronaaliset seroidilipofuskinoosit

  • peittyvästi periytyviä
  • eteneviä
  • keskushermostoa rappeuttavia
  • tauteja yhdistää hermo- ja muihinkin soluihin kertyvä seroidin ja lipofuskiinin tapainen lipopigmentti

NCL-taudit ovat suomalaiseen tautiperintöön kuuluvia harvinaisia sairauksia. Sairaus tai vamma luokitellaan harvinaiseksi, kun se esiintyy alle 100 ihmisellä miljoonasta.


Suomessa tavattavia lasten nuoruusiän NCL-tautimuotoja ovat
  • INCL (CLN1) - infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi
    • varhaislapsuudessa alkava (noin 6-12 kk:n iässä)
    • insidenssi eli esiintymistiheys Suomessa: 5,0 / 100 000
  • LINCL (CLN2) - myöhäinen infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi
    • yleensä leikki-iässä alkava (noin 3-5 vuoden iässä)
    • insidenssi eli esiintymistiheys Suomessa: 1,0 / 100 000 (suomalainen muoto)
  • JNCL (CLN3) - juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi
    • esikouluiässä alkava (noin 4-6 vuoden iässä)
    • insidenssi eli esiintymistiheys Suomessa: 4,8 / 100 000

Vaikka NCL-tauteja ei pystytä parantamaan, erilaisilla lääkkeillä voidaan helpottaa tautiin liittyviä oireita. Mahdollisimman monipuolinen liikunta ja kuntoutus ovat erittäin tärkeitä. Kuntoutus tulee myös yhteiskunnalle edullisemmaksi kuin vuosien laitossijoitukset.



PERIYTYMINEN

NCL-taudit ovat resessiivisesti eli peittyvästi periytyviä. Peittyvä periytyminen tarkoittaa sitä, että lapsi sairastuu, jos hän saa molemmilta vanhemmiltaan tautigeenin. Näin tapahtuu 25% todennäköisyydellä. Toisaalta lapsi on terve 75% todennäköisyydellä. Tällöin 50% todennäköisyydellä lapsi on tautigeenin kantaja, jolloin vain hänen toisessa vastinkromosomissaan on geenivirhe. 25% todennäköisyydellä hän saa molemmilta vanhemmiltaan terveen geenin.

Kuvassa tautigeeni on merkitty mustalla, terve geeni valkoisella värillä.


      (Peittyvä periytyminen. Väestöliitto. Http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/genetiikkaa/.)

 
 
Powered by Smart Kotisivutyökalu