NCL

NCL-taudeista on syytä muistaa, että ne etenevät aina yksilöllisesti. Alkamisikä, sekä taudin mukanaan tuomat oireet ja niiden voimakkuus, voivat vaihdella eri ihmisillä. Siksi kaikkeen tietoon näillä sivuilla tulee suhtautua varovaisesti ja suuntaa antavana.

NCL-taudit eli neuronaaliset seroidilipofuskinoosit

  • peittyvästi periytyviä
  • eteneviä
  • keskushermostoa rappeuttavia
  • tauteja yhdistää hermo- ja muihinkin soluihin kertyvä seroidin ja lipofuskiinin tapainen lipopigmentti
  • kuuluvat lysosomaalisiin kertymäsairauksiin

NCL-taudit ovat suomalaiseen tautiperintöön kuuluvia harvinaisia sairauksia. Sairaus tai vamma luokitellaan harvinaiseksi, kun se esiintyy alle 100 ihmisellä miljoonasta. EU:n määritelmän mukaan harvinaiseksi sairaudeksi tai vammaksi luokitellaan sairaus, jonka esiintyvyys on korkeintaan 5/10 000.

NCL-tautien pioneerina pidetään neurologi, pediatri ja neuropatologi Frederick Battenia (1865–1918), joka kuvasi 1900-luvun alussa kaksi NCL-tautia.

Oirekuvat vaihtelevat NCL-taudista toiseen, mutta yleensä niihin liittyy yhdistelmä seuraavista oireista; dementia, liikuntakyvyn rappeutuminen, etenevä kehitysvammaisuus, näkökyvyn menetys sekä epilepsia. Oireiden alkamisikä vaihtelee vastasyntyneestä varhaisaikuisuuteen, jonka perusteella NCL-taudit myös luokitellaan synnynnäiseen, varhaislapsuuden, myöhäislapsuuden, nuoruusiän ja aikuisiän NCL-tauteihin.

Taudin puhkeamisiän lisäksi myös neurologiset lisäoireet, neurofysiologiset ja -patologiset muutokset sekä elinikä vaihtelevat NCL-taudeissa. Nykyisin tunnetaan ainakin 14 eri geeniä, jotka aiheuttavat NCL-tauteja. Varsinaisia NCL-oireyhtymiä tunnetaan nykyisin ainakin 10.

Suomessa tavattavia lasten ja nuoruusiän NCL-tautimuotoja ovat

  • INCL (CLN1) – infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi
    ◦ varhaislapsuudessa alkava (noin 6–12 kk:n iässä)
    ◦ insidenssi eli esiintymistiheys Suomessa: 5,0 / 100 000
    ◦ tunnetaan myös Santavuori-Haltian-tautina
  • LINCL (CLN2) – myöhäinen infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi
    ◦ yleensä leikki-iässä alkava (noin 3–5 vuoden iässä)
    ◦ insidenssi eli esiintymistiheys Suomessa: 1,0 / 100 000 (suomalainen muoto)
    ◦ tunnetaan myös Jansky-Bielschowskyn taudin suomalaisena varianttimuotona (vLINCL Fin)
  • JNCL (CLN3) – juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi
    ◦ esikouluiässä alkava (noin 4–6 vuoden iässä)
    ◦ insidenssi eli esiintymistiheys Suomessa: 4,8 / 100 000
    ◦ esiintyvyys yli viisinkertainen muuhun maailmaan verrattuna
    ◦ tunnetaan myös eli Spielmeyer-Sjögrenin tautina tai Battenin tautina

Hermoston rappeumasairaudet ovat kroonisia, eteneviä ja usein kuolemaan johtavia tauteja, jotka johtuvat hermosolujen toimintahäiriöstä ja kuolemasta. Hermosolurappeuman tarkat mekanismit ovat huonosti tunnettuja ja yhden geenivirheen aiheuttaman taudit voivat toimia tautimalleina rappeuman synnyn selvittämisessä.

Vaikka NCL-tauteja ei pystytä parantamaan, erilaisilla lääkkeillä voidaan helpottaa tautiin liittyviä oireita. Mahdollisimman monipuolinen liikunta ja kuntoutus ovat erittäin tärkeitä. Kuntoutus tulee yhteiskunnalle myös edullisemmaksi kuin vuosien laitossijoitukset.

PERIYTYMINEN

NCL-taudit ovat resessiivisesti eli peittyvästi periytyviä. Peittyvä periytyminen tarkoittaa sitä, että lapsi sairastuu, jos hän saa molemmilta vanhemmiltaan tautigeenin. Näin tapahtuu 25 % todennäköisyydellä. Toisaalta lapsi on terve 75 % todennäköisyydellä. Tällöin 50 % todennäköisyydellä lapsi on tautigeenin kantaja, jolloin vain hänen toisessa vastinkromosomissaan on geenivirhe. 25 % todennäköisyydellä hän saa molemmilta vanhemmiltaan terveen geenin.

Alla olevassa kuvassa tautigeeni on merkitty mustalla, terve geeni valkoisella värillä.

(Salonen, Riitta: Väestöliiton perinnöllisyysklinikka; Harvinaiskeskus Norio: Tietoa perinnöllisyydestä, suomalainen tautiperintö.)

Lisätietoa:

www.orpha.net (harvinaisten sairauksien ja lääkkeiden portaali)
www.harvinaiset.fi (valtakunnallinen harvinaistyötä tekevien sosiaali- ja terveysjärjestöjen yhteistyöverkosto)
www.norio-keskus.fi (tietoa ja tukea harvinaisiin, perinnöllisiin sairauksiin)
www.terveyskyla.fi/harvinaissairaudet (tietoa harvinaissairauksista ja niiden hoidosta)
www.harso.fi (harvinaissairauksien asiantuntemusta, verkottumista ja tukea)
https://ec.europa.eu/health/ern_fi (Eurooppalaiset osaamisverkostot, European Reference Networks – ERN: apua harvinaisia ja vaikeita sairauksia sairastaville)