Tunnus:
Salasana:
 
 
LINCL

LINCL - myöhäinen infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

(late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis)
  • tunnettu myös nimellä Jansky-Bielschowsky
  • yleisimmät geenit: CLN2, sekä suomalainen variantti CLN5 (vLINCLFinn)
  • muita geenejä: CLN6 (vLINCL), CLN7 (vLINCLTurk)

Lapset syntyvät terveinä. Tauti havaitaan yleensä leikki-iässä (3-5-vuotiaana).

Sen myötä:
  • näkökyky ja havaintojen tekeminen heikkenevät
  • epilepsiakohtaukset alkavat
  • lapsen suorituskyky heikkenee, oppiminen tulee vaikeaksi ja lähes kaikki aiemmin opitut taidot taantuvat ja katoavat muutamassa vuodessa
  • lapsen kävelytaito heikkenee ja katoaa kokonaan
  • elinikäennuste on noin 16-18 vuotta

LINCL:ää sairastava lapsi/nuori on oikeutettu samoihin tukiin, etuuksiin, apuvälineisiin sekä hoitoon ja huolenpitoon kuin JNCL:ää sairastava henkilökin. Taudinkuva ja eteneminen on molemmissa sairauksissa samankaltainen.


LÄHTEET
 
Powered by Smart Kotisivutyökalu