LINCL

LINCL – myöhäinen infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

(late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis)

• tunnettu myös nimellä Jansky-Bielschowsky
• yleisimmät geenit: CLN2, sekä suomalainen variantti CLN5 (vLINCLFinn)
• muita geenejä: CLN6 (vLINCL), CLN7 (vLINCLTurk)

Lapset syntyvät terveinä. Tauti havaitaan yleensä leikki-iässä (3–5-vuotiaana).

Sen myötä:

• näkökyky ja havaintojen tekeminen heikkenevät
• epilepsiakohtaukset alkavat
• lapsen suorituskyky heikkenee, oppiminen tulee vaikeaksi ja lähes kaikki aiemmin opitut taidot taantuvat ja katoavat muutamassa vuodessa
• lapsen kävelytaito heikkenee ja katoaa kokonaan
• elinikäennuste on noin 16–18 vuotta

LINCL:ää sairastava lapsi/nuori on oikeutettu samoihin tukiin, etuuksiin, apuvälineisiin, palveluihin sekä hoitoon ja huolenpitoon kuin JNCL:ää sairastava henkilökin. Taudinkuva ja eteneminen on molemmissa sairauksissa samankaltainen.