JNCL

JNCL – juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

(juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis)

• JNCL on yleisin NCL-taudeista
• Tauti puhkeaa yleensä 4–10 vuoden iässä, siihen saakka lapsi kehittyy normaalisti
• tunnettu myös seuraavilla nimillä: Spielmeyer – Vogt, Spielmeyer – Sjögren, Battenin tauti
• tautigeeni on CNL3 ja sen mutaatio kromosomissa 16 (p12)
  ◦ Nykyisin tunnetaan lukuisia mutaatioita
• taudin aiheuttaa rasvasta ja proteiineista koostuvien lipopigmenttien kertyminen hermosoluihin
• tautigeenin toimintatapaa ei vielä tunneta ⇒ perusvika mahdollisesti solunsisäisessä aineenvaihdunnassa, lysosomisessa kalvoproteiinissa
• JNCL johtuu virheistä CLN3-geenissä, mutta vastaavan CLN3-proteiinin toiminta ja JNCL-taudin syntymekanismit ovat tuntemattomia
• oireet keskittyvät keskushermostoon ja tautia tutkitaan aivokudoksessa ja hermosoluissa

Sen myötä:

• ensimmäisenä oireena on näkökyvyn heikkeneminen, johtaen yleensä sokeutumiseen 2–6 vuotta taudin toteamisen jälkeen
• epilepsiakohtaukset alkavat, ensimmäinen kohtaus keskimäärin 10 vuoden iässä
• Parkinson-tyyppisiä puhe- ja liikuntavaikeuksia alkaa ilmetä kömpelyytenä ja tasapainovaikeuksina
• älyllinen taso taantuu vaihtelevasti, kognitiiviset taidot huonontuvat, psyykkisiä häiriöitä ja uniongelmia ilmaantuu
• elinikäennuste on noin 16–30 vuotta

JNCL:n genetiikkaa

• Peittyvä periytyminen
• Geeni sijaitsee kromosomissa 16
• 80 % potilaista valtamutaatio on molemmissa kromosomeissa = homotsygootit
• 20 % potilaista toisessa kromosomissa harvinaisempi mutaatio = ns. compound heterotsygootit
• Geenituote on lysosomaalinen kalvoproteiini

HOITO JA KUNTOUTUS

Varsinaista tautia parantavaa hoitoa ei ole. Hoito painottuu taudin mukana ilmeneviin oireisiin (esim. epilepsia, parkinsonismi). Lääkitys koostuu epilepsialääkkeistä, Parkinson-lääkkeistä, psyykelääkkeistä ja antioksidanteista. Kuntoutuksessa olennainen osa on fysio- ja toimintaterapialla. Liikkumisen ohjaus ja mahdollisimman pitkään kestävä itsenäinen liikkuminen on tärkeää. Käytössä on näkövammaisten oppimistekniikoita ja ajan myötä käytetään myös kehitysvammaisten oppimismenetelmiä.

Jyväskylän Valteri Onervan koulun ohjaustoiminta tukee oppilaan ja koulun työskentelyä. Opetusta annetaan yksilöllisesti soveltaen mukautetun ja harjaantumisopetuksen menetelmin. Henkilökohtainen avustaja on välttämätön.

VIRALLISTA TIETOA

Patogeneesi

• Viallisen geenin koodaaman valkuaisaineen puute
• NCL-geenit koodaavat lysosomaalisia entsyymejä tai tuntemattomia solukalvon toimintaan vaikuttavia proteiineja

Diagnoosi perustuu

• Perustuu kliiniseen tutkimukseen
• Silmänpohjan muutokset
• Vakuolisoituneet lymfosyytit
• Kudosnäyte -> elektronimikroskopia (nykyään harvemmin käytetty)
• DNA-testi

Löydökset

• Isojen aivojen ja pikkuaivojen surkastuminen (atrofia)
• Lysosomaalinen kertymäaine (seroidilipofuskiinin kaltainen)
• ”Sormenjälkikuvio” elektronimikroskopiassa
• Hermosolujen kuolema

Hoito

• Oireenmukaista
• Epilepsialääkitys
• Parkinson-lääkitys
• Psyykelääkitys
• Antioksidantit, melatoniini (näyttö tehosta puuttuu)
• Kuntoutus

Lisätietoa:

JNCL – opas omaisille ja ammattilaisille 2021. Suomen JNCL-perheiden
tukiyhdistys, Näkövammaisten liitto ry, Näkövammaiset lapset ry. Saatavana sähköisesti

Von Tetzchner, Stephen; Elmerskog, Bengt; Tøssebro, Anne-Gethe & Rokne,
Svein 2019. Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Childhood Dementia
and Education. Intervention, education and learning strategies in a
lifetime perspective. Snøfugl Forlag. Saatavana sähköisesti